15:43:00

Umut verici gen terapisi tedaviyi doğrudan beyne ulaştırıyor…
Bilim insanları gen tedavisinin doğrudan beyne uygulanmasının büyük umut vaat ettiğini söylüyor…

Rylae-Ann Poulin bir yaşındayken, yaşıtı diğer çocuklar gibi emeklemiyor ya da gevezelik etmiyordu. Nadir görülen bir genetik bozukluk başını bile kaldırmasına engel oluyordu. Anne ve babası sırf rahat nefes alıp uyuyabilsin diye geceleri sırayla onu dik tutuyordu.

Aylar sonra doktorlar doğrudan beynine gen tedavisi uyguladılar.

Şimdi 4 yaşındaki çocuk yürüyor, koşuyor, yüzüyor, okuyor ve ata biniyor – annesi Judy Wei, “doktorların bir zamanlar imkansız olduğunu söylediği pek çok harika şeyi yapıyor" dedi.

Ailesiyle birlikte Bangkok’ta yaşayan Rylae-Ann, uzmanların bir dizi beyin rahatsızlığının tedavisi için büyük umut vaat ettiğine inandıkları yeni bir gen terapisi yönteminden – beynin içindeki hastalıklara saldırmak – ilk yararlananlardan biri oldu.

Onun tedavisi, sinir sistemindeki hücrelerin iletişim kurma biçimine müdahale eden bir bozukluk olan AADC eksikliği için Avrupa ve Birleşik Krallık’ta onaylanmasının ardından kısa süre önce beyne verilen ilk gen tedavisi oldu. New Jersey’li ilaç üreticisi PTC Therapeutics bu yıl ABD onayı almayı planlıyor.

Bu arada, Ulusal Sağlık Enstitüleri‘ne göre, çeşitli bozukluklar için beyne gen terapisini test eden yaklaşık 30 ABD çalışması devam etmektedir. Ohio Eyalet Üniversitesi‘nde Dr. Krystof Bankiewicz tarafından yönetilen bir çalışma da AADC eksikliğini hedef alıyor. Diğerleri Alzheimer, Parkinson ve Huntington gibi hastalıklar için tedavileri test etmektedir.

Özellikle tek bir genden daha fazlasının neden olduğu hastalıklarda zorluklar devam etmektedir. Ancak bilim insanları bu yaklaşımı destekleyen kanıtların arttığını ve en karmaşık ve gizemli organımızı etkileyen hastalıklara karşı mücadelede yeni bir sınır açtığını söylüyor.

Bir beyin cerrahı olan Bankiewicz, “Önümüzde çok heyecan verici zamanlar var" dedi. “Bazı atılımlar görüyoruz."

Bu atılımların en dramatik olanı, vücudun kimyasal habercileri olan dopamin ve serotonin gibi nörotransmitterlerin üretilmesine yardımcı olan bir enzim için gerekli olan bir gendeki mutasyonların neden olduğu Rylae-Ann hastalığını içeriyor. Tek seferlik tedavi, genin çalışan bir versiyonunu sağlıyor.

Rylae-Ann yaklaşık 3 aylıkken ailesinin nöbet olduğunu düşündüğü nöbetler geçirmeye başladı – gözleri geri dönüyor ve kasları geriliyordu. Bazen beslenmeden sonra ciğerlerine sıvı kaçıyor ve bu da onu acil servise götürüyordu. Doktorlar epilepsi ya da serebral palsi olabileceğini düşündü.

O sıralarda Wei‘nin erkek kardeşi ona Tayvan’da AADC eksikliği olan bir çocukla ilgili bir Facebook gönderisi gönderdi. Son derece nadir görülen bu hastalık, çoğu o ülkede olmak üzere dünya çapında yaklaşık 135 çocuğu etkiliyor. Tayvan’da doğan Wei ve kocası Richard Poulin III, orada Rylae-Ann‘e doğru teşhisi koyan bir doktor aradılar. Tayvan’daki bir gen terapisi klinik denemesine katılabileceğini öğrendiler.

Beyin ameliyatı ihtimali onları tedirgin etse de, Rylae-Ann‘in bu ameliyat olmadan 4 yaşından fazla yaşayamayacağını fark ettiler.

Rylae-Ann, ailesinin “yeniden doğduğu gün" olarak adlandırdığı 13 Kasım 2019’da, 18 aylıkken tedaviye başladı. Doktorlar tedaviyi minimal invaziv bir ameliyat sırasında, kafatasındaki bir delikten ince bir tüple uyguladı. Zararsız bir virüs, genin işleyen bir versiyonunu taşıyordu.

PTC Therapeutics CEO’su Stuart Peltz, “Beyin hücrelerine yerleştiriliyor ve beyin hücreleri – nörotransmitter – dopamin üretiyor" dedi.

Şirket yetkilileri, klinik çalışmalarındaki tüm hastaların motor ve bilişsel iyileşmeler gösterdiğini söyledi. Peltz, bazılarının sonunda ayağa kalkıp yürüyebildiğini ve zaman içinde iyileşmeye devam ettiğini söyledi.

Bankiewicz, ekibinin NIH tarafından finanse edilen çalışmasındaki 40 kadar hastanın hepsinin de önemli gelişmeler gördüğünü söyledi. Bankiewicz‘in cerrahi yaklaşımı daha kapsamlı ve tedaviyi beynin farklı bir bölümüne uyguluyor. Bankiewicz, sarmaşığın filizlenmesine ve yayılmasına neden olan tohumların ekilmesi gibi, beyindeki ilgili devreleri hedeflediğini söyledi.

Araştırmanın finansmanına yardımcı olan Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsü‘nde program direktörü olan Jill Morris, “Bu gerçekten harika bir çalışma" dedi. “Ve hastalar arasında çok fazla tutarlılık gördü."

Hastalardan biri, Toronto yakınlarında ailesiyle birlikte yaşayan 8 yaşındaki Rian Rodriguez-Pena. Rian 2019 yılında, 5. doğum gününden kısa bir süre önce gen terapisi aldı. İki ay sonra ilk kez başını kaldırdı. Kısa süre sonra ellerini kullanmaya ve sarılmak için uzanmaya başladı. Ameliyattan yedi ay sonra kendi başına oturdu.

Annesi Shillann Rodriguez-Pena, “COVID ile dünya başımıza yıkılırken, evimizde hayatımızın en büyük partisiymiş gibi kutlama yapıyorduk çünkü Rian uzun zamandır imkansız olan pek çok kilometre taşını aşıyordu" dedi. “Artık tamamen farklı bir hayatımız var."

Bilim insanları, bu yaklaşımın daha yaygın beyin hastalıkları için yaygınlaşmasından önce aşılması gereken zorluklar olduğunu söylüyor.

Örneğin, tedavinin zamanlaması bir sorun. Genel olarak, yaşamın erken dönemleri daha iyidir çünkü hastalıklar yıllar içinde bir dizi soruna neden olabilir. Ayrıca, Alzheimer gibi daha karmaşık nedenleri olan hastalıkların gen terapisi ile tedavisi daha zordur.

Morris, “Bir geni düzelttiğinizde, hedefin tam olarak nerede olduğunu bilirsiniz" dedi.

New York Rensselaer Politeknik Enstitüsü‘nde biyomedikal mühendisi olan Ryan Gilbert, genetik bilgiyi gelişigüzel bir şekilde yerleştirme potansiyeli olan gen taşıyıcı virüsle ilgili sorunlar da olabileceğini söyledi. Gilbert ve diğer araştırmacılar, hücrelerin çekirdeğine genetik bir yük taşımak için birçok COVID-19 aşısında kullanılan mesajcı RNA gibi diğer dağıtım yöntemleri üzerinde çalışıyorlar.

Bilim insanları ayrıca gen terapisini beyin ameliyatının tehlikeleri olmadan beyne ulaştırmanın yollarını araştırıyor. Ancak bu, kan dolaşımında dolaşan virüsleri ve diğer mikropları beynin dışında tutmak için tasarlanmış doğal bir engel olan kan-beyin bariyerini aşmayı gerektiriyor.

Daha pratik bir engel ise maliyet. Çoğunlukla sigortacılar ve hükûmetler tarafından karşılanan gen terapilerinin fiyatı milyonları bulabilir. Örneğin Upstaza adı verilen tek seferlik PTC tedavisinin Avrupa’daki maliyeti 3 milyon dolardan fazladır.

Ancak ilaç üreticileri, insanların ihtiyaç duydukları tedavileri almalarını sağlamaya kararlı olduklarını söylüyorlar. Araştırmacılar da bu yaklaşımın önündeki bilimsel engelleri aşabileceklerinden eminler.

Gilbert, “Bu yüzden gen terapisinin birçok beyin hastalığı ve bozukluğu için kullanılabileceğini söyleyebilirim," dedi. “Gelecekte, bu tür şeyleri yapan daha fazla teknoloji göreceksiniz."

Rylae-Ann ve Rian‘ın aileleri, yıkıcı genetik hastalıklarla uğraşan diğer ailelerin de bir gün kendi yaşadıkları dönüşümü görebileceklerini umduklarını söylediler. Her iki kız da iyileşmeye devam ediyor. Rian oyun oynuyor, her türlü yiyeceği yiyor, yürümeyi öğreniyor ve dil üzerinde çalışıyor. Rylae-Ann anaokuluna gidiyor, bale kursuna başladı ve anaokulu seviyesinde okuyor.

Babası onu kucağına aldığında, “bana koşuyor… bana sarılıyor ve ‘Seni seviyorum babacığım’ diyor" dedi. “Sanki normal bir gün geçiriyor gibiyiz ve ebeveyn olarak tek istediğimiz de bu."

Bu içeriği beğendiyseniz lütfen çevrenizle paylaşınız…