20:16:23

Bilim İnsanları Alzheimer’a Karşı Koruma Sağlayan Mutasyona Sahip Bir Adamla İlgileniyor

Bilim insanları Alzheimer hastalığı için etkili bir tedaviye giden uzun ve inatçı yolda büyüleyici yeni bir ipucu bulmuş olabilirler. Yeni bir çalışmada, bilim insanlarından oluşan uluslararası bir ekip, bir adamın hastalığa karşı ilginç direncinin sırrını çözdüğünü iddia ediyor – bu keşif, hafızayı yok eden beyin bozukluğuna karşı uzun süredir devam eden savaşımızda doktorlara yeni bir umut veriyor…

The New York Times‘ın haberine göre, Pazartesi günü Nature Medicine dergisinde yayımlanan çalışmanın merkezinde yer alan Kolombiyalı adamın 40’lı yaşlarının başında erken başlangıçlı Alzheimer semptomları yaşamaya başlamış olması gerekiyordu. Görünüşe göre bunu garantileyen PSEN1-E280A genetik mutasyonuna sahipti, beyni körelmeye başlamıştı ve belki de en önemlisi, beyin taramaları amiloid plakların ve uzun tau proteinlerinin gelişimini gösteriyordu ki bunların her ikisi de yıkıcı hastalığın oldukça belirleyici işaretleridir.

Yine de, bu gen mutasyonuna ve doktorların beyin taramalarında gördüğü üzücü duruma rağmen, adam aslında 67 yaşına kadar, yan etkileri yaşamaya başlaması öngörüldükten 20 yıldan fazla bir süre sonra hastalığa yenik düşmeye başlamadı.

Araştırmacılar, 2019’da ses getiren benzer bir Alzheimer dayanıklılığı vakasına atıfta bulunarak, “Otozomal dominant Alzheimer hastalığına karşı aşırı dayanıklılık gösterdiği tespit edilen dünyanın ikinci vakasını tanımladık" diye yazdılar. “Erkek, PSEN1-E280A mutasyonu taşımasına rağmen 67 yaşına kadar bilişsel olarak sağlam kaldı."

Ancak işin ilginç yanı, bilim insanlarının söz konusu adamın aslında hastalığı en azından birkaç değerli on yıl boyunca durdurmuş gibi görünen ikinci bir gen mutasyonuna sahip olduğunu keşfetmiş olmalarıdır.

Araştırmacıların COLBOS olarak adlandırdıkları bu mutasyon, hastalığın beynin hafıza ve nesne tanıma ile ilgili bir bölümü olan entorhinal kortekse girmesini engelleyebildi. Bunu, NYT‘ye göre, “nihayetinde tau proteinlerinin karışık iplikçiklerinin birbirine yapışmasını ve Alzheimer’ın bir özelliği olan yapıları oluşturmasını önleyen" bir proteinin ultra güçlü bir versiyonunu üreterek yaptı.

Araştırmacıların umudu, bu güçlü ve koruyucu proteinin çoğaltılarak farmasötik bir tedaviye dönüştürülebilmesi.

Boston’daki Massachusetts Eye and Ear‘da bir hücre biyoloğu olan çalışma yazarlarından Joseph Arboleda-Velasquez NYT‘ye verdiği demeçte, “Bu gerçekten de yeni nesil terapötiklerin sırrını saklıyor" dedi. (Arboleda-Velasquez, bu araştırmaya dayanarak ilaç üretmeyi amaçlayan bir biyoteknoloji şirketinin kurucu ortağıdır).

Protein tek başına sihirli bir değnek olmasa da, diğer araştırmacılar NYT‘ye böyle bir ilacın potansiyel olarak daha kapsamlı tedavilerde kullanılabileceğini söyledi.

Alzheimer araştırmalarının tarihi, sonuçta çıkmaz sokağa dönüşen umut verici bulgularla doludur, ancak hastalığa karşı güçlü bir doğal dirence sahip hastaların keşfi, Alzheimer tedavisi ve önlenmesinin genellikle kasvetli dünyasında tartışmasız heyecan verici bir ipucudur.

Bu içeriği beğendiyseniz lütfen çevrenizle paylaşınız…