COVID-19 pandemisi boyunca en büyük zorluk, gözlemlenen yüksek klinik değişkenlik nedeniyle SARS-CoV-2 hastalarını etkili bir şekilde tedavi etmek olmuştur. Neden bazı hastalar tamamen asemptomatik olarak tanımlanırken diğerleri virüse karşı hayatlarını kaybetti? Dünya genelinde araştırmacılar, cevabın DNA’mızda olup olmadığını görmek için çok sayıda COVID-19 hastası ve hasta dışı örnek üzerinde genomik çalışmalar yürütüyor.

İnsan genomlarını okuyup analiz ederek, popülasyonlar arasında DNA kodunda (genotip) gözlemlenen fenotiplere katkıda bulunabilecek farklılıkları veya varyantları arayabiliriz. Bir fenotip örneği, bir bireyin belirli hastalıklara, yani COVID-19’a duyarlılığıdır.

2020’de Ellinghaus ve arkadaşları ve de Pairo-Castineira ile arkadaşları tarafından yapılan iki ayrı genom çapında ilişkilendirme çalışması (GWAS), üçüncü kromozom üzerinde ciddi COVID-19 formları ile ilişkili olduğu görülen belirli bir DNA bölgesini tanımladı. Bununla birlikte, bu DNA bölgesinin artan riski sağladığı mekanizmalar bu ilk çalışmalarda net değildi. Oxford Üniversitesi‘ndeki MRC‘den Profesör James Davies ve Jim Hughes‘un yayımlanan yeni araştırması, konuya biraz ışık tutmak için yapay zekâyı (AI) kullandı.

Çalışma, genin yüksek riskli versiyonunun muhtemelen hava yollarını ve akciğerleri kaplayan hücrelerin virüse düzgün bir şekilde yanıt vermesini engellediğini, ancak bağışıklık sistemini etkilemediğini buldu.

Oxford Üniversitesi bilim insanları COVID-19’dan ölüm riskini iki katına çıkaran genleri belirledi. Hughes araştırma grubundan laboratuvar çalışmasını yöneten Dr. Damien Downes‘e göre, veriler, LZTFL1 adlı nispeten üstüne çalışılmamış bir genin etkiye neden olduğunu gösterdi.

Bu bulgular, bazı Birleşik Krallık topluluklarında görülen aşırı ölümleri ve Güney Asya kökenli insanların yüzde altmışının yüksek riskli genetik sinyali taşıması nedeniyle COVID-19’un Hindistan alt kıtasındaki etkisini kısmen açıklamaktadır.

Araştırmanın yardımcı başkanı Profesör James Davies şunları söyledi: “Genetiğimizi değiştiremesek de, sonuçlarımız yüksek risk geni taşıyan kişilerin aşıdan özellikle fayda gördüğünü gösteriyor. Genetik sinyal, bağışıklık sisteminden çok akciğeri etkilediğinden, artan riskin aşı tarafından bertaraf edilmesi gerektiği anlamına gelir.”

Önceki çalışmalar, kromozom 3 üzerinde 65 yaşın altındaki yetişkinlerin COVID’den ölme riskini iki katına çıkaran bir DNA uzantısı tanımlamıştı, ancak bu genetik sinyalin riski nasıl artırdığı veya sorumlu olan genetik değişikliğin tam olarak ne olduğu bilinmiyordu.

Profesör Hughes, bunun çözümlenmesinin bu kadar zor olmasının nedeninin, artan riskin bir proteini kodlayan gendeki farklılıktan değil, DNA’da bir geni açmak için geçiş yapan bir farklılık nedeniyle olduğunu ve bunun tespitinin çok daha zor olduğunu açıkladı.

Bu içeriği beğendiyseniz lütfen çevrenizle paylaşınız…