Nadir Görülen Genetik Bir Durumun En Eski Vakası Keşfedildi…

Bir grup uluslararası araştırmacı, erkeklere fazladan bir X kromozomu veren süper nadir bir genetik durumun kanıtlarını ortaya çıkardı ve bugüne kadarki en eski klinik Klinefelter sendromu vakasını bildirdi. Kanıtlar Portekiz’de bulunan 1.000 yıllık bir iskeletten elde edildi.

Klinefelter sendromu, bireylerin X kromozomunun fazladan bir kopyasıyla doğduğu nadir bir genetik durumdur ve yaklaşık 1.000 genetik erkek doğumundan birinde görülür.

Avustralya Ulusal Üniversitesi‘nde (ANU) ARC DECRA Üyesi olan Dr. João Teixeira tarafından koordine edilen çalışma, kesin bir tanı koymak için genetik, istatistiksel, arkeolojik ve antropolojik bilgileri birleştiren çok disiplinli bir ekibi bir araya getirdi.

Ekip, Portekiz’in kuzeydoğusunda bulunan ve Portekiz’deki Coimbra Üniversitesi‘nden araştırmacılar tarafından 11. yüzyıla radyokarbonla tarihlendirilen bir iskeletten elde edilen genetik bilgileri analiz ederek işe başladı.

Dr. Teixeira, “Sonuçlara ilk baktığımızda hemen heyecanlandık," dedi. “Ancak antik DNA genellikle bozulmuş, düşük kalitede ve bollukta olduğu için başlangıçta temkinli davrandık."

Araştırmacılar, bulguların Klinefelter sendromu için tarihi bir kayıt oluşturulmasına yardımcı olacağını ve insanlık tarihi boyunca yaygınlığının anlaşılmasını geliştireceğini söylüyor.

Dr. Teixeira, “Araştırmamız, insanlığın geçmişini ve zaman içinde farklı sağlık koşullarının sıklığını incelemek için farklı kanıtları birleştirmenin muazzam potansiyelini gösteriyor" dedi.

Avustralya Antik DNA Merkezi Moleküler Antropoloji Başkanı Doçent Bastien Llamas ise şunları söyledi: “Son yıllarda antik DNA, dünya çapındaki insan popülasyonlarının tarihinin yeniden yazılmasına yardımcı oldu. Çalışmamız bunun artık biyomedikal araştırmalar ve büyüyen evrimsel tıp alanı için değerli bir kaynak olduğunu gösteriyor."

DNA, Adelaide Üniversitesi‘nde doktora öğrencisi olan Xavier Roca-Rada tarafından çıkarıldı ve “X ve Y kromozomlarının bozulmuş DNA parçalarını referans insan genomuyla hesaplamalı olarak eşleştirmek için genetik analiz yapıldı" dedi.

Numunenin iyi korunmuş olması sayesinde araştırmacılar iskeletteki Klinefelter sendromuyla uyumlu fiziksel özellikleri de belirleyebildi.

Dr. Teixeira, “DNA’nın kırılgan durumu göz önüne alındığında, antik DNA’nın özelliklerini ve tanıyı doğrulamak için gözlemlerimizi dikkate alabilecek yeni bir istatistiksel yöntem geliştirdik" dedi.

“Çalışma, Klinefelter sendromunun genetik geçmişine ilişkin ikna edici kanıtlar sunarken, bu tanıdan sosyolojik bir sonuç çıkarılamaz."

Araştırmacılar, bu özel iskeleti analiz etmek için geliştirdikleri yeni yöntemin, Down sendromu da dahil olmak üzere diğer arkeolojik örneklerdeki farklı kromozomal anormallikleri incelemek için daha da geliştirilebileceğini öne sürüyorlar.

Bu içeriği beğendiyseniz lütfen çevrenizle paylaşınız…