İ ki kızı için ölümcül bir teşhisle harap olan Alberta ailesi, en küçük oğullarının da aynı ve çok nadir görülen  Juvenil Batten hastalığına sahip olduğunu öğrendi. Bir genetik uzmanı, üç çocuğun da buna sahip olma şansının neredeyse imkansız olduğunu söylüyor.

On yaşındaki Kiara ve sekiz yaşındaki Hannah Lamprecht‘e 2020’de Juvenil Batten hastalığı teşhisi kondu. Bu genetik hastalık her 100.000 çocuktan birinden azını etkiliyor. Görme kaybıyla başlıyor ve sonunda vücudu bitirirken körlüğe yol açıyor. Bazı hastalarda bunama gelişir. Hastaların birçoğu maalesef 20 yaşına ulaşamıyor.

‘Kimseye dağıtılmaması gereken bir iskambil destesi’

Haziran başında yapılan genetik testler beş yaşındaki erkek çocukları AJ‘de de Batten hastalığı olduğu sonucuna varıldı. Haber özellikle şok ediciydi, çünkü AJ‘nin biyolojik annesi kız kardeşlerinden farklıydı. Çocukların babası Jacob Lamprecht, gazetelere verdiği demeçte, ‘Bunun olma ihtimali tabloların dışında’ dedi. “Dünyanın diğer ucundan gelen iki farklı anne ve tamamen aynı gen."

Genetik danışman Sara Gracie, “Üç ebeveynin de bu nadir durumu taşıması ve her üç çocuğun da bu hastalığa sahip olma ihtimali yaklaşık sekiz milyarda bir" dedi. Ne var ki dünyada sekiz milyardan az insan var. Gracie, Edmonton Royal Alexandra Hastanesi‘nin oftalmoloji bölümünde Lamprecht‘lerle birlikte çalışıyor ve çoğu hesap makinesinin bu oranları hesaplamak için yeterince verimli olmadığını söylüyor.

Batten hastalığı otozomal çekiniktir. Bozuk bir CLN3 geninin, her bir ebeveynden birer tane olmak üzere iki kopyasının gelişmesi için mevcut olması gerekir. Gracie‘ye göre, nüfusun yüzde birden azı bu anormal geni taşıyor. Ve her iki ebeveynin de bunu çocuklarına geçirme şansı sadece yüzde 25. İşe başka bir taşıyıcı anne ve bir üvey erkek kardeşi de eklediğinizde durum inanılmaz derecede düşük bir olasılık haline geliyor.

Genetik danışman Gracie, aslında aileye biraz olsun gönül rahatlığı sağlamak için erkek çocukları AJ‘yi test etmeyi önerdi. Gracie, test sonucunun şok edici olduğunu söylüyor. “Dürüst olmak gerekirse, masamda ağladım. ‘Bu aile için çok üzüldüm. İnanması zordu.”

Anne Lamprechts‘in 13 yaşında Drake adında başka bir oğlu da var. Onun kardeşlerinden farklı bir biyolojik babası var ve onda Batten hastalığı yok. Drake ve AJ‘nin biyolojik annesi Katie Lamprecht, AJ‘nin görme yeteneğinin hızla azaldığını söylüyor. Durumu ondan beş yaş büyük olan Kiara ile aynı seviyede. Yedi yaşındaki, Hannah ise neredeyse tamamen kördür. “(Hannah) dün gece ilk kez dua etti. Jacob ve Katie, ‘Gözlerimi düzelt, Tanrım ve Kiara’nın gözlerini düzelt ve AJ’nin de gözlerini düzelt" dedi.

Salgının etkisini de hisseden ve nadir görülen hastalıkları olan bu genç Kanadalı çocukların okul kitaplarını görmek için özel ekipman kullanmaları gerekiyor. Kızlar, nöbetleri önlemeye yardımcı olmak için kannabidiol (CBD) ve antioksidanlar için resveratrol kullanıyor. Batten‘in bilinen bir tedavisi yok, ancak aile dünya çapında ilgili klinik araştırmalar yapanlara erişmeyi umuyor. ABD’de kök hücre tedavisi olasılığı da var Arkadaşlar gofundme ve Instagram‘da bağış toplama kampanyaları aracılığıyla aile için para topluyor.

İyi haber şu ki Edmonton doktorları kardeşlerin hastalığını nispeten hızlı bir şekilde teşhis etti; Batten‘in teşhisi genellikle yaklaşık sekiz yıl sürer. Aile, Disneyworld‘e bir gezi için Make-A-Wish Canada ile temas halindedir. Hâlâ yapabiliyorken çocukların Disneyworld‘ü görmelerini istiyorlar. Jacob ve Katie, “Duygusal bir hız treni’ dedi. “Bir gün iyisin; Ertesi gün darmadağınıksın."

Okuduğunuz için teşekkürler. Bu içeriği beğendiyseniz lütfen çevrenizle paylaşınız…