Zoonomia Projesi'nden Yeni Bilgiler...
12:50:44
Memeli 240 Türün – ve Ünlü Bir Köpeğin – Genlerinin Karşılaştırılması Yeni Bilgiler Sunuyor…
Yeni yayımlanan 11 araştırma makalesinden oluşan bir derlemede genom bilimi, nesli tükenme riski altında olan türleri belirleyerek, efsanevi bir kızak köpeğinin görünümünü ve performansını tahmin ederek ve evrim ve biyolojinin bir zamanlar karanlıkta kalmış köşelerini aydınlatarak değerini daha da kanıtlıyor…
Bilim insanları yirmi yıldan uzun bir süre önce meyve sinekleri ve insanlar gibi canlıların genetik kodlarının tamamını ilk kez okuduğundan beri, genomik alanı biyolojideki temel soruların anlaşılmasında büyük atılımlar vaat ediyor.
Ve şimdi bu vaadin büyük bir bölümü gerçekleşiyor. Howard Hughes Tıp Enstitüsü Araştırmacısı ve HHMI Profesörü Beth Shapiro‘nun bir araştırma hazinesi olarak adlandırdığı çalışmada, 50 kurumdan 150’den fazla araştırmacı 28 Nisan 2023 tarihinde 11 makale yayımladı. Araştırma, MIT ve Harvard Broad Enstitüsü Omurgalı Genomik Grubu Direktörü Elinor Karlsson‘un liderliğinde yürütülen ve aardvarklardan zebulara kadar 240 farklı memeli türünün tüm genomlarını karşılaştıran ve analiz eden eşi benzeri görülmemiş bir işbirliği çabası olan Zoonomia Projesi‘nden yeni bilgiler getiriyor.
Bu muazzam miktardaki genetik veriden elde edilen bulgular arasında kış uykusuna yatma yeteneğinin altında yatan genlerin ya da beyinlerin nasıl büyüdüğünün tespit edilmesinin yanı sıra insanları benzersiz kılan genlerin küçük bir kısmının tanımlanması da yer alıyor. Santa Cruz’daki California Üniversitesi‘nde ekoloji ve evrimsel biyoloji profesörü olan Shapiro, “Bu 11 makale, yeni genetik verilerle yapılabilecek bilim türünün sadece bir örneği" diyor. “Bu büyük konsorsiyumların ve temel veri setlerinin gerçekten ne kadar önemli olduğunu gösteriyorlar."
Shapiro ve Santa Cruz ekibi tarafından ortaklaşa yazılan makalelerden ikisi, nesli tükenmekte olan orkalar gibi tek bir türün genomlarında ve hatta bir bireyin DNA’sında ne kadar değerli bilgi bulunabileceğini göstererek yeni bir çığır açıyor. Bu birey, 1925 kışında Alaska’nın vahşi doğasında destansı bir yolculuk yaparak hayat kurtaran difteri antitoksininin Nome, Alaska’ya getirilmesine yardımcı olduğu için filmlerde ve bir heykelde ölümsüzleştirilen Balto adlı bir kızak köpeğidir. Balto makalesinin başyazarı ve Shapiro‘nun ekibinin bir üyesi olan HHMI doktora sonrası araştırmacısı Katie Moon, köpeğin korunmuş derisinden sadece bir parça ve “daha önce sahip olmadığımız bu inanılmaz yeni tekniklerle, bu harika bilimsel şeyi yapabildik" diyor.
Kitlesel yok oluşlar
Shapiro‘nun yeni makalelerinden biri, koruma alanında yüksek riskli ve acil bir soruyu ele alıyor. İnsanlar şu anda gezegen genelinde kitlesel yok oluşlara ve ciddi bir biyoçeşitlilik kaybına neden oluyor. Peki ama en çok hangi türler risk altında? Geleneksel olarak, koruma uzmanları bu soruyu, bir popülasyonda kaç birey olduğunu titizlikle sayarak ve ne kadar habitat kaldığını tahmin ederek ele aldılar. Bu tür çabalar, Shapiro‘nun ekibinin de üzerinde çalıştığı Kaliforniya’daki pumalar gibi bazı türlerin ciddi tehlike altında olduğunu gösteriyor.
Peki ya söz konusu hayvan, hakkında iyi bir popülasyon ya da habitat verisi bulunmayan binlerce türden biriyse? Shapiro‘nun ekibi, bu türler için, sadece canlıların genomlarında “kötü" genler ya da akraba eşleşmesinin genetik kanıtları, yani sorunun habercisi olan işaretler arayarak yok olma tehdidini tahmin etmenin mümkün olup olamayacağını merak etti.
Bu soruyu yanıtlamak için, HHMI bilim insanı Megan Supple ve San Diego Hayvanat Bahçesi Vahşi Yaşam Birliği‘nden Aryn Wilder, Zoonomia Projesi‘ndeki 240 memeliyi “en az endişe verici" ile “kritik tehlike altında" arasında sıralamak için Uluslararası Doğa Koruma Birliği‘nin “Tehdit Altındaki Türlerin Kırmızı Listesi“ni kullandılar. Daha sonra her bir hayvanın genomunda endişe verici sinyaller aradılar.
“Hiçbir zaman yeterli koruma paramızın olmayacağını biliyoruz, ancak tek bir genomu bile kullanarak türleri sınıflandırabiliriz."
Sonuçlar, genomların dikkate değer ölçüde açıklayıcı olduğunu gösteriyor. Makalede, “Tek bir genomda bile kodlanan bilgiler, yeterli ekolojik veya nüfus sayımı verilerinin yokluğunda bir risk değerlendirmesi sağlayabilir" deniyor. Örneğin, küçük bir tünel kazıcı kemirgen olan Yukarı Celile Dağları kör köstebek sıçanı için sayılar veya habitatlar hakkında iyi bir veri mevcut değildir. Ancak genomu türün gayet iyi durumda olduğunu gösteriyor, teşekkürler. Buna karşılık, katil balinaların hem genomik hem de ekolojik verileri, katil balinaların ciddi tehlike altında olduğunu doğruluyor.
Shapiro, genomların tahmin gücünden, tehlike altındaki türleri belirleme ve kurtarma çabalarında yararlanılabileceğini öne sürüyor. “Hiçbir zaman yeterli koruma paramızın olmayacağını biliyoruz, ancak tek bir genomu bile kullanarak türleri önceliklendirebiliriz," diye açıklıyor – en çok risk altında olan canlıları hızlı ve ucuz bir şekilde belirleyebiliriz.
Şampiyon kızak köpeği yarışçısı
Araştırmacılar, Shapiro‘nun ekibinin ikinci makalesi olan kızak köpeği çalışması için risklerin daha düşük olduğunu, ancak çok daha eğlenceli olduğunu söylüyorlar. Moon, “Umarım insanlar Balto’yu okumaktan benim proje üzerinde çalışmaktan keyif aldığım kadar keyif alırlar" diyor.
Projenin kökenleri aslında birkaç yıl öncesine dayanıyor. Cornell Üniversitesi hayvan genetikçisi olan şampiyon kızak köpeği yarışçısı Heather Huson, kızak köpeği veterinerlerinin bir toplantısında konuşma yaparken, dinleyiciler arasındaki veterinerlerden biri, korunmuş deriden DNA çıkarmanın ve analiz etmenin mümkün olup olmayacağını merak etti. Aklında potansiyel bir çalışma konusu bile vardı – Cleveland Doğa Tarihi Müzesi‘nde cam bir kutuda tahnit edilmiş bedeni sergilenen Balto.
Huson bu fikre kapılmıştı. “Balto hakkındaki hikayelerle büyümüştüm" diye hatırlıyor. Ancak eski DNA’larla çalışma konusunda hiç deneyimi yoktu ve “bunu mahvetmek istemedim" diyor. Bu yüzden antik DNA araştırma topluluğuna ulaştı. Yol kısa sürede, mastodonlar gibi soyu tükenmiş canlıların ve paleogenomik adı verilen alanda eski insanların genetik sırlarını ortaya çıkarma konusunda öncü olan Beth Shapiro‘ya çıktı. Huson, “Beth’e ulaştım ve o da ‘Bunu yapabiliriz’ dedi" diyor.
Araştırmacılar Cleveland Müzesi‘nden Balto‘nun derisinden bir örnek aldılar ve bu örnekten köpeğin DNA’sını çıkardılar. Moon daha sonra UC Santa Cruz‘un yüksek teknolojili antik DNA laboratuvarında Balto‘nun DNA parçacıklarının kodunu tüm genomunu 40 kez kapsayacak kadar okuyarak ağır genetik işlemleri yaptı.
Normalde bilim insanları bir türün genetiği hakkında kısmen farklı bireyler arasındaki genetik varyasyonlara bakarak bilgi edinirler. Ancak Balto sadece tek bir bireydi, bu nedenle Huson “asıl zorluk tek bir köpekten nasıl bir araştırma projesi çıkarılacağıydı" diyor. Ancak ekibin elinde bir koz vardı. Kızak köpeğinin genomunu Zoonomia Projesi‘ndeki 240 memeliyle karşılaştırabilmenin yanı sıra, Broad Enstitüsü‘nden Karlsson tarafından oluşturulan ve çok çeşitli ırklardan 682 köpeğin eksiksiz genomlarına sahip bir genetik havuzdan da yararlanabilirlerdi. Moon, “Bu inanılmaz bir veri seti" diyor. Moon, “içerdiği bilgiler sayesinde köpekler hakkında çok şey biliyoruz – genomun hangi kısımlarının onları bu şekilde gösterdiğini ya da bu şekilde performans göstermelerini sağladığını biliyoruz" diye açıklıyor. Ya da Shapiro‘nun eklediği gibi, Balto projesi “bu iki veri kümesini bir araya getirmek için bir fırsattı."
Heyecan verici an
O zamanlar Massachusetts Üniversitesi Chan Tıp Fakültesi‘nde Karlsson‘un laboratuvarında doktora öğrencisi olan Kathleen Morrill, sadece Balto‘nun genlerindeki bilgileri kullanarak hem köpeğin kesin boyunu hem de siyah kürkünün kenarlarında çoğu resimde bile görünmeyen ten rengi vurgular olduğu gerçeğini tahmin edebildi. Yetenekli bir sanatçı olan Morrill, genetiğe dayalı olarak birçok resimden daha doğru bir çizim yapabildi. Moon, “Onun çizimi Balto’nun neye benzeyeceğini gösteriyordu" diyor. “Neredeyse 100 yıldır kayıp olan bir birey üzerinde ilk kez böyle bir şey yapıldı ve bu benim için gerçekten heyecan verici bir andı." Bu aynı zamanda, bilim insanlarının genom bilimi kullanarak, uzun süredir nesli tükenmiş olan ve hiçbir fotoğrafı bulunmayan türlerin gerçekte neye benzediğini doğru bir şekilde tasavvur edebilecekleri fikrini de doğruluyor. Huson, “Bu, fiziksel görünümlerini tahmin etmekte oldukça iyi bir iş çıkarabileceğimizi gösteriyor" diyor.
Balto‘nun DNA’sında pek çok başka bilimsel külçe de vardı. Ünlü kızak köpeği yetiştiricisi Leonard Seppala‘nın kulübesinde 1919 yılında doğan Balto, Sibirya’dan ithal edilen köpeklerin soyundan geliyordu. Huson, “Ancak en harika şeylerden biri, Balto’nun modern Alaska kızak köpeklerine ve Sibirya kurduna ne kadar yakın olduğu" diyor. Genomu, Sibirya kurdu ve Alaska Malamutları gibi modern safkan ırklara kıyasla daha az zararlı gen içeren bir atalar karışımı gösteriyor. DNA’sı ayrıca kas büyümesi, metabolizma ve oksijen tüketimi gibi işlevlerde rol oynayan doku gelişim genleri açısından da zengin. Moon, “Bu tam da çalışan bir köpekte ihtiyaç duyacağınız özellikler," diyor.
Yine de genetiği Balto‘nun sınırlarını da ortaya koyuyor. Kızak köpekleri başlangıçta yüksek dayanıklılık için yetiştiriliyordu, ancak Balto‘nun zamanından beri yetiştiriciler daha fazla hız eklediler. Huson, “Balto çok dayanıklı ve sert bir kızak köpeği olabilirdi ama çok hızlı olamazdı," diyor.
Aslında kızak köpeği uzmanları Balto‘nun 1925’teki hayat kurtaran yolculuğun gerçek kahramanı olmadığını biliyor. Bu onur, Seppala‘nın ekibine 674 millik yolculuğun en uzun ayağı olan 264 millik – Balto‘nun son bölümdeki 53 miline kıyasla – şaşırtıcı bir mesafede liderlik eden Togo adlı bir köpeğe ait. Huson, “Balto ikinci sıradaki köpekti" diyor. Huson, “Birçok kızak köpeğinin temeli olan köpek Togo‘nun aksine, Balto ata materyali olmadığı için kısırlaştırıldı" diyor. Huson‘a göre bir sonraki adım, bu köpek genetiği dramının bir sonraki bölümünü ortaya çıkarmak için Togo‘nun şu anda Nome’de muhafaza edilen kalıntılarından bir örnek almak.