22:24:24
Yeni bir çalışma, şizofreni ile ilişkili iki yeni gen ve otizm ve şizofreni riskinin artmasıyla bağlantılı üçüncü bir yeni gen tanımladı…

Araştırmacılar şizofreni ile bağlantılı daha önce bilinmeyen iki geni tanımladı ve üçüncü bir genin hem şizofreni hem de otizm için risk taşıdığını ortaya koydu. Mount Sinai’deki Icahn Tıp Fakültesi tarafından yürütülen çok merkezli çalışma, bu nadir zarar verici varyantlar tarafından verilen şizofreni riskinin etnik kökenler arasında korunduğunu da göstermiştir. Çalışma aynı zamanda yeni tedavi yöntemlerine de işaret edebilir…

Bulgular Nature Genetics dergisinin 13 Mart tarihli çevrimiçi sayısında yayımlandı.

Şizofreni en ciddi akıl hastalıkları arasındadır. Her 100 kişiden yaklaşık 1’inde görülür ve düşünme, hissetme ve davranma biçimlerini etkiler. Şizofreni hastaları gerçeklikle bağlarını kaybetmiş gibi görünebilir ve bu durum hem kendileri hem de aileleri için üzücü olabilir.

Farklı popülasyonlarda, özellikle de Afrika kökenlilerde şizofreni riskini araştıran türünün bilinen ilk çalışması olan çalışmada araştırmacılar, şizofreni hastalarının gen dizilimlerini sağlıklı kontrollerinkiyle karşılaştırarak iki risk genini, SRRM2 ve AKAP11‘i buldular. Meta-analiz, toplamda 35.828 vaka ve 107.877 kontrol içeren mevcut veri setlerini içermektedir.

Çalışma, şizofreni için 10 risk geni tanımlayan yakın tarihli bir çalışmaya dayanıyor. Ancak, mevcut araştırmadan farklı olarak, daha önceki çalışma ağırlıklı olarak beyaz Avrupa kökenli kişiler üzerinde yürütülmüştü.

Icahn Mount Sinai‘de Psikiyatri, Genetik ve Genomik Bilimler, Nörobilim ve Nöroşirürji Doçenti ve çalışmanın eş kıdemli yazarlarından Alexander W. Charney, MD, PhD’nin laboratuvarında eski bir doktora sonrası araştırmacı olan baş yazar Dongjing Liu, “Bir gen alt kümesine odaklanarak, şizofreni için potansiyel olarak yeni ilaçlara yol açabilecek nadir zarar verici varyantları keşfettik" dedi.

“Ayrıca şu da önemli: farklı atalardan gelen insanları inceleyerek, evrimsel olarak kısıtlanmış genlerdeki nadir zarar verici varyantların bu farklı popülasyonlar arasında benzer büyüklükte şizofreni riski sağladığını ve daha önce ağırlıklı olarak beyaz insanlarda tespit edilen genetik faktörlerin artık bu zayıflatıcı hastalık için beyaz olmayanlara da yayıldığını gördük."

Çalışmada işaretlenen üçüncü gen olan PCLO, daha önce şizofreni ile ilişkilendirilmişti ancak şimdi şizofreni ve otizm için ortak bir riske sahip olduğu belirlendi. Dr. Charney, bu bulgunun beyin hastalıkları hakkında bir bütün olarak nasıl düşündüğümüzle ilgili bir soruyu gündeme getirdiğini belirtti.

“Hastalıklar arasında paylaşılan genetik bileşenler olduğu biliniyor. Klinik olarak genler aynı ailede farklı görünebilir. Aynı ailede aynı varyant bir aile üyesinde otizme, diğerinde ise şizofreniye neden olabilir. Aynı genin farklı tezahürlere sahip olması fikri, klinikte insanları tedavi etmek söz konusu olduğunda faydalı olabileceği için bizim için çok ilginç."

Araştırmacılar, her hastanın tanımlanan şizofreni genlerinde nadir bir zarar verici varyanta sahip olmadığı konusunda uyarıyor. Hastalık çok faktörlüdür ve tek bir faktör yoktur.

Araştırmacılar daha sonra, bu genlerin klinik bir rolü olup olmadığını ve nasıl olabileceğini ve şizofreninin belirli bir davranışına veya semptomuna bağlı olup olmadığını değerlendirmeyi planlıyorlar. Ayrıca çalışmadaki genleri hedef alabilecek ilaçları belirlemek için de çalışacaklar.

Daha önce Icahn Mount Sinai‘de çalışan ve şu anda Yale Tıp Fakültesi‘nde Psikiyatri Doçenti olan, çalışmanın eş kıdemli yazarı Laura M. Huckins, “Benim ve Dr. Charney’nin merhum akıl hocası, psikiyatrist, genetikçi ve nörobilimci Pamela Sklar’ın, önce genleri seçip sonra bunları çok sayıda vaka ve kontrolde araştırmaya yönelik çalışma tasarımını kavramsallaştırması devrim niteliğinde bir fikir olan anlayışlı çalışmalarını sürdürmek istedik" dedi.

“Bu çalışma, muazzam küresel işbirliği ve insanların bizimle çalışmaya bu kadar istekli olması olmasaydı mümkün olmazdı. Bu alandaki nihai ortak hedefimiz hastaların yaşamlarını iyileştirmektir ve bu çabada bizimle işbirliği yapan ortaklarımıza minnettarız."

Makalenin başlığı, “Nadir protein kesici varyantlar tarafından verilen şizofreni riski, çeşitli insan popülasyonları arasında korunmaktadır."

Bu içeriği beğendiyseniz lütfen çevrenizle paylaşınız…